“ 嫣然天使 ” 的容颜之痛

关注非综合征性唇腭裂疾病的科研进展

  非综合征性唇腭裂（NSCL/P）是一种最常见的出生缺陷，是由遗传和环境因素相互作用导致的。关于NSCL/P，已经有5篇GWAS研究和1篇meta分析发表，鉴定到多个基因和染色体位点与NSCL/P有关。考虑到遗传的异质性和基因-环境相互作用的复杂性，这些基因突变或多态性只能解释一小部分遗传发病机制。并且，研究多以欧洲人群为研究对象。

  博奥生物与清华大学、宁夏医科大学总医院、南京医科大学附属口腔医院、广东省妇幼保健院、四川大学华西口腔医学院等10多家单位合作，结合2篇包括中国人在内的亚洲人群体NSCL/P的GWAS分析研究结果，共得到30个位点；选择16个显著关联的位点，利用SequenomMassARRAY系统，在1931个NSCL/P病例和2258个对照中进行研究，最终鉴定到与NSCL/P显著相关的位点。

本研究中Sequenom SNP检测服务

由北京博奥晶典生物技术有限公司提供。 

研究用样本情况

验证样本选择来自广州、四川、南京和宁夏4个地区，5个群体（宁夏包含汉族和回族两个群体）的非综合征性唇腭裂病例和对照样本，共1931个NSCL/P病例和2258个对照。

rs17095681位点在所有样本中

与NSCL/P的显著性分析

分别在GWAS、五个独立验证群体、汉族群体、汉族和回族群体、GWAS和验证群体中，对rs17095681位点与NSCL/P的显著性分析进行分析。结果显示，rs17095681位点与汉族和回族NSCL/P都显著相关。

显著性SNP位点在验证样本中的遗传模型分析

  利用三种遗传模型，在GWAS、五个独立验证群体、GWAS和验证群体中，对rs17095681位点与NSCL/P的易感性进行分析。结果显示，在三种模型下，rs17095681位点NSCL/P都显著相关。

易感性位点rs17095681所在区域情

  通过分析，发现位于SHTN1（KIAA15598）基因内含子上，VAX1基因下游27.2 kb的rs17095681位点，与NSCL/P的患病风险显著相关。

小编说：

  唇腭裂在世界范围内都是常见的出生缺陷。虽然与唇腭裂相关基因突变或多态性已有研究，但针对中国人或亚洲人的研究并不多，而且因为不同人群遗传异质性等因素，不同人群体之间疾病易感基因或位点也有所差异。

博奥生物等10多个单位一起合作，根据前期GWAS结果筛选到16个SNP位点，在来自广东、四川、南京和宁夏4个不同地区，5个群体（宁夏包含汉族和回族两个群体）的非综合征性唇腭裂病例和对照中进行验证；最终验证得到一个在汉族和回族群体中都与非综合征性唇腭裂显著相关的SNP位点。

Reference:

WangY, Sun Y, Huang Y, et al. Validation of a genome-wide association study impliedthat SHTIN1 may involve in the pathogenesis of NSCL/P in Chinese population[J].Scientific Reports, 2016, 6.

详情咨询方式：

发送邮件至bioservice@capitalbiotech.com

或拨打电话：010-69002900

芯片服务→系统化SNP检测服务→SequenomSNP位点分型检测

点击下方“阅读原文”查看更多产品详情

博奥晶典科研服务事业部 张伟、吴洁、张西轩 | 文案

部分配图来源于网络 侵删